Ген неандертальца у современных людей может быть связан с большей мышечной массой
Генетическое наследие неандертальцев продолжает влиять на организм людей, живущих сегодня. Новое исследование показало: один из вариантов гена, унаследованный после скрещивания древних людей с неандертальцами, связан с немного большей мышечной массой, а также с рядом едва заметных особенностей челюсти и зубов.
Речь идет о гене GHR, который кодирует рецептор гормона роста. Именно через этот рецептор клетки получают сигнал, стимулирующий рост и развитие тканей. Неандертальская версия GHR отличается от распространенного современного варианта двумя заменами аминокислот и небольшой делецией — утратой фрагмента ДНК.
Вероятнее всего, этот ген попал в геном ранних Homo sapiens примерно 47 тысяч лет назад, когда современные люди вступали в контакт и скрещивались с неандертальцами. Как показывает исследование ДНК неандертальцев, древний вариант GHR встречался почти у всех изученных неандертальцев, однако среди современных популяций его распространенность заметно различается.
Чтобы проследить историю гена, ученые проанализировали древнюю ДНК десяти неандертальцев и двух денисовцев. Затем полученные данные сравнили с геномами более 1,1 миллиона современных людей. У жителей Европы этот вариант встречается относительно редко, тогда как в Южной и Восточной Азии он заметно распространен. Например, среди обследованной пакистанской популяции его носителями оказались около 24% людей.
Исследователи также проверили работу двух разновидностей рецептора в живых клетках. После воздействия гормона роста клетки с неандертальским вариантом GHR росли примерно на 40% быстрее. В них активнее работал сигнальный путь JAK2-STAT5, передающий гормональный сигнал внутрь клетки. Дополнительные эксперименты показали, что решающую роль, вероятно, играет одна из аминокислотных замен.
Данные о современных носителях варианта подтвердили лабораторные результаты, хотя эффект оказался небольшим. В среднем взрослые люди с одной копией неандертальского гена весили примерно на 285 граммов больше. Почти вся разница приходилась на мышечную ткань: на каждую копию варианта приходилось около 271 грамма дополнительной мышечной массы.
Таким образом, генетика мышечной массы человека зависит не только от образа жизни, питания и тренировок. Влияние генов на набор мышечной массы может проявляться через древние варианты, сохранившиеся в результате межпопуляционного обмена генами.
У носителей также обнаружили небольшие особенности, напоминающие отдельные черты неандертальской анатомии. Среди них — более короткие участки нижней челюсти, повышенная вероятность неправильного смыкания зубов и укороченные корни зубов. При этом заметных различий у детей примерно до 11 лет не выявили. Разница становилась более очевидной позднее — в период полового созревания, когда уровень гормона роста естественным образом повышается.
Интересно, что неандертальский рецептор сильнее реагировал на гормон роста, вырабатываемый гипофизом, но не демонстрировал такого же усиленного ответа на плацентарный гормон роста. Поскольку плацентарный гормон играет важную роль во внутриутробном развитии, это наблюдение согласуется с отсутствием существенных различий в массе тела новорожденных — носителей и неносителей варианта.
Полученные результаты не означают, что именно этот ген сформировал все особенности телосложения неандертальцев. Их коренастая фигура была результатом действия множества генов, условий среды, питания и образа жизни. Кроме того, вариант GHR унаследован вместе с соседним участком ДНК, поэтому ученые пока не могут полностью исключить влияние других расположенных рядом генетических изменений.
Важно и то, что эффект наблюдается у представителей человеческих популяций в целом, а не только у мужчин или женщин. Исследование говорит о различиях, связанных с наследованием определенного варианта, но не утверждает, что он действует исключительно на один пол. Масштаб влияния также невелик и не отменяет роли физической активности, гормонального фона, возраста и питания.
Научная ценность работы заключается в другом: она показывает, как древнее смешение популяций продолжает отражаться на физиологии современных людей. Генетический анализ происхождения человека позволяет проследить не только миграции и родство древних групп, но и понять, каким образом унаследованные варианты влияют на рост, обмен веществ и развитие тканей.
Вероятно, в будущем ученые обнаружат и другие примеры того, как ген неандертальца у современных людей связан с особенностями иммунитета, обмена веществ или строения тела. Однако такие связи требуют осторожной интерпретации: наличие древнего варианта не определяет судьбу человека и не объясняет все индивидуальные различия.
Работа также подчеркивает сложность эволюционного наследия. Некоторые признаки, унаследованные от неандертальцев, могли помогать древним людям адаптироваться к новым климатическим условиям и нагрузкам, но в современной среде их значение может быть иным. В случае с GHR речь идет о слабом, но измеримом эффекте, который становится заметнее в период взросления и, по-видимому, связан с реакцией организма на гормон роста.